Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Lägg till ny term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

embryonala

Health care; Genetic disorders

Av eller om ett embryo. i ett tidigt skede av utveckling.

intrafamilial variation

Health care; Genetic disorders

Variabilitet i klinisk presentation av en viss oordning bland drabbade individer inom samma omedelbara eller utökade familj.

dephosphorylate

Health care; Genetic disorders

Processen att ta bort fosfat grupper från en organisk förening (som ATP) genom hydrolys, även: den resulterande staten.

Metylering

Health care; Genetic disorders

Metyl grupper den bifogade filen till DNA vid cytosin grunder; korrelerade med minskad transkription av genen och tros vara den huvudsakliga mekanismen i X-chromosome inaktivering och präglande.

Cerebrosides som innehåller som huvudet polära grupp galaktos delen bundet i glycosidic koppling till hydroxylgrupp av ceramid. Deras ackumulering i vävnad, på grund av en defekt i beta-galactosidase, ...

allel-specifika oligonukleotid (ASO) testning

Health care; Genetic disorders

Påvisande av specifik mutation med en syntetisk segment av DNA ca 20 baspar i längd (en oligonukleotid) som binder till och därmed identifierar kompletterande sekvensen i en DNA-provet.