Home > Terms > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.

Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.

0
Lägg till i min ordlista

Vad vill du säga?

Du måste logga in för att kunna göra inlägg i diskussioner.

Terms in the News

Featured Terms

Handre Stoman
  • 0

    Terms

  • 0

    Ordlistor

  • 0

    Followers

Bransch/domän: Festivals Category: Christmas

Kers

A lig bron gekenmerk deur 'n pit ingebed in soliede brandstof, gewoonlik was of vet, en gebruik word in die Christendom om die lig van Jesus Christus ...