LEOPARD syndrom

LEOPARD syndrom

Ett syndrom som kännetecknas av Lentigines (lentigo); EKG resistiv abnormaliteter; Okulär hypertelorism; pulmonell pylorusstenos; Onormal könsdelar; Försening av tillväxt. och dövhet (sensorineural hörselnedsättning). Det orsakas av mutationer i den PTPN11 genen vilka koder för icke-receptor protein tyrosin fosfatas, typ 11. De kliniska funktioner i LEOPARD syndrom överlappar med noonan syndrom, även orsakas av mutationer i PTPN11, liksom de av Neurofibromatos 1. Syndromet har också associerats med mutationer i genen NF1 (Neurofibromatos 1 gener).

Detta är innehåll som genereras automatiskt. Du kan hjälpa till att förbättra det.

0 0

Förbättra

Lägg till bild

Ordklass: noun
Synonymer:
Blossary:
Bransch/domän: Health care
Category: Diseases
Company:
Produkt:
Akronym-förkortning:

Lägg till i min ordlista

Andra språk:

Terms in the News

Billy Morgan

Sports; Snowboarding

Brittiska snowboardåkare Billy Morgan har landat sportens första någonsin 1800 fyrbäddsrum kork. Ryttare, som representerade Storbritannien i olympiska vinterspelen 2014 i Sotji, var i Livigno, Italien, när han uppnått manövern. Det handlar om att vända fyra gånger, medan kroppen också snurrar fem kompletta rotationer på en sidledes eller nedåtgående vetter mot ...

Marzieh Paulina

Broadcasting & receiving; News

Marzieh Afkham, som är landets första UD taleskvinna, att leda ett uppdrag i östra Asien, rapporterade den statliga nyhetsbyrån. Det är inte klart vilket land hon kommer att bokföras som utnämningen har ändå till vara tillkännage officiellt. Paulina ska den andra kvinnliga ambassadören Iran har haft. Under senaste Shahens styre, Mehrangiz ...

Veckans paket

Language; Online services; Slang; Internet

Veckans paket eller "Paquete Semanal" är som det kallas i Kuba en term som används av kubaner för att beskriva den information som samlas in från internet utanför Kuba och sparas på hårddiskar som ska transporteras till Kuba. Veckans paket säljs sedan till Cuban utan tillgång till internet, ger dem möjlighet att få information bara några dagar - och ibland timmar - ...

Asiatiska infrastruktur investeringsbanken (AIIB)

Banking; Investment banking

Asiatiska infrastruktur Investment Bank (AIIB) är en internationell finansiell institution inrättades för att tillgodose behovet av utveckling av infrastrukturen i Asien. Enligt Asiatiska utvecklingsbanken, Asien behöver $800 miljarder varje år för vägar, hamnar, kraftverk eller andra infrastrukturprojekt före 2020. Ursprungligen föreslogs av Kina ...

Spartanska

Online services; Internet

Spartan är kodnamnet ges till den nya Microsoft Windows 10 webbläsare som kommer att ersätta Microsoft Windows Internet Explorer. Den nya webbläsaren kommer att byggas från marken och bortse från någon kod från IE plattformen. Har en ny renderingsmotor som är byggd för att vara förenligt med hur webben är skrivet idag. Namnet ...