En mångfacetterad sjukdom som kännetecknas av kortväxthet, simhud hals, Ptos, skelett missbildningar, hypertelorism, hormonell obalans, kryptorkism, flera hjärt avvikelser (oftast inklusive pulmonell ventil stenos) och en viss grad av utvecklingsstörning. Fenotypen har likheter med Turners syndrom som förekommer endast hos kvinnor och har sin grund i en 45, X Karyotyp abnormitet. Dock Noonans syndrom förekommer hos både män och kvinnor med en normal kön kromosom konstitution (46, XX och 46, XY). NS1 är beror på mutationer på kromosom plats 12q24.1, i PTPN11, en gen som icke-receptor typ 11 protein tyrosin fosfatas-kodning. LEOPARD syndrom, en sjukdom som har kliniska funktioner överlappar de av Noonan syndrom, beror också på mutationer i PTPN11. Det är dessutom ett syndrom kallas neurofibromatosis-Noonan syndrom. Både i PTPN11 och NF1 (gener, NF1) genprodukter är involverade i signaltransduktion signalväg för Ras (RAS proteiner).