Det är en lysosomala genetiska, lipid lagring sjukdom som orsakas av den ärvda bristen att skapa funktionella beta-hexosaminidases A och B. Sandhoff sjukdom symtom är kliniskt indeterminable från Tay - Sachs sjukdom. Första tecken på symtom börjar innan 6 månaders ålder och föräldrarnas märker när barnet börjar digressing i deras utveckling. Om barnen hade möjlighet att sitta upp av sig själva eller krypa de kommer att förlora denna förmåga. Detta orsakas av en långsam försämring av musklerna i barnets kropp. Senare finns det flera symptom som börjar visas som muskel/motor svaghet, skarpa reaktion på höga ljud, blindhet, dövhet, oförmåga att reagera till stimulantia, respiratoriska problem och infektioner, utvecklingsstörning, beslag, körsbär röda fläckar i näthinnan, förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegaly), lunginflammation eller bronkopneumoni.