En avvikelse på kromosom 22 i benmärg och blod celler för patienter med kronisk myeloisk leukemi och vissa patienter med akut lymphblastic leukemi. Abnormitet, en förkortning av den långa armen av kromosom, först observerats och rapporterats av läkare vid University of Pennsylvania, därav namnet "Philadelphia kromosomen." Sedan denna upptäckt, den förlorade delen av kromosom 22 har visat att sticka (translocate) till kromosom 9 i de flesta fall. Ja, några av kromosom 9 också pinnar (translocates) till kromosom 22. Denna omständighet som benämns som en "balanserad translokation," eftersom praktiskt taget lika längder av partiell kromosom vapen byta ståndpunkt. Eftersom kromosom 22 är en mycket kort kromosom och kromosom 9 en mycket lång en, förlängning av kromosom 9 var mindre tydligt än av 22 tills mer känslig detektering tekniker blev tillgängliga. Abnormitet av kromosom 22 nu brukar förkortas "Ph kromosom."